杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

孕期DNA是检查什么

2025.04.16 11:03

孕期DNA检查主要用于筛查胎儿染色体异常、检测遗传性疾病、评估胎儿发育状况、判断亲子关系以及指导产前干预措施。具体分析如下:

1.筛查胎儿染色体异常:孕期DNA检查通过分析母体血液中的游离胎儿DNA,能够高效筛查常见的染色体非整倍体异常,如21三体综合征、18-三体综合征和13三体综合征。这项技术具有较高的准确性和安全性,可显著降低传统侵入性检查带来的流产风险。

2.检测遗传性疾病:部分DNA检查可针对特定单基因遗传病进行筛查,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。通过分析胎儿遗传物质,能够早期发现致病基因突变,为家庭提供遗传咨询和生育选择依据。

3.评估胎儿发育状况:DNA检查可间接反映胎儿的生长发育情况,结合超声等检查手段,有助于发现胎儿生长受限、胎盘功能异常等问题。异常结果可能提示需要进一步监测或干预。

4.判断亲子关系:通过比对胎儿与疑似父亲的DNA信息,能够在孕期非侵入性地确认生物学亲子关系。这项技术适用于特殊需求,但需注意伦理和法律规范。

5.指导产前干预措施:DNA检查结果可为临床决策提供重要参考,如高风险胎儿需进行羊水穿刺确诊,或提前准备新生儿治疗计划。早期发现异常有助于优化妊娠管理。

孕期DNA检查技术的应用,为优生优育提供了重要支持,但需结合专业医生的建议,综合评估检查的必要性和局限性。