杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

孕检无创是检查什么的

2025.04.16 11:04

孕检无创是检查胎儿染色体异常、筛查遗传性疾病、评估胎儿发育状况、检测母体健康风险、判断胎盘功能。具体分析如下:

1.胎儿染色体异常:孕检无创通过分析母体血液中的胎儿游离DNA,检测是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等常见染色体异常。这项技术具有较高的准确性和安全性,能够早期发现胎儿潜在的遗传缺陷,为后续诊断提供重要依据。

2.筛查遗传性疾病:无创产前检测可筛查部分单基因遗传病,如珠蛋白生成障碍性贫血、脊髓性肌萎缩症等。通过检测胎儿DNA中的特定基因突变,帮助评估胎儿患病风险,为家庭提供遗传咨询和生育选择参考。

3.评估胎儿发育状况:通过分析胎儿DNA片段的数量和比例,间接反映胎儿的生长发育情况。异常结果可能提示胎儿宫内生长受限或其他发育问题,需结合超声等进一步检查确认。

4.检测母体健康风险:无创产前检测过程中可能发现母体染色体异常或肿瘤相关基因变异,提示孕妇自身健康风险。例如,某些癌症患者的血液中可能检测到异常DNA片段,需进一步医学评估。

5.判断胎盘功能:胎儿游离DNA主要来源于胎盘,其浓度和比例变化可反映胎盘功能状态。异常结果可能提示胎盘早剥、子痫前期等妊娠并发症风险,有助于早期干预和管理。

孕检无创作为一项重要的产前筛查技术,能够为孕妇和胎儿提供多方面的健康信息,但需结合其他检查综合评估,确保结果的准确性和临床指导意义。