肾胚胎瘤主要发生在儿童群体,尤其是5岁以下的婴幼儿最为常见。该肿瘤在出生后至15岁之间均有发病可能,但高峰年龄集中在1-3岁,成人病例极为罕见。作为儿童最常见的肾脏恶性肿瘤,其发病与胚胎期肾脏发育异常密切相关。
肾胚胎瘤的发病机制涉及WT1等基因突变,导致肾脏原始细胞异常增殖。临床表现为腹部无痛性肿块,部分患儿伴随血尿、高血压或发热。诊断需结合超声、CT等影像学检查,最终通过病理活检确诊。治疗以手术切除为主,辅以化疗和放疗,综合治疗下患儿5年生存率可达90%以上。约10%的病例为双侧发病,且可能合并先天性畸形如虹膜缺失、泌尿生殖系统异常等。
早期发现对预后至关重要,家长需定期观察婴幼儿腹部形态,发现异常膨隆应及时就医。治疗期间需密切监测化疗副作用,如骨髓抑制、肝肾功能损伤等。术后随访应持续至成年,重点关注肾功能及肿瘤复发情况。遗传咨询对双侧发病或有家族史者尤为重要,建议进行基因检测。规范化的多学科协作诊疗能显著改善患儿生存质量。
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