脊柱裂是什么原因引起的

2025.09.30 16:08

脊柱裂是一种先天性神经管发育缺陷，主要由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致。具体病因涉及遗传、环境及营养等多因素相互作用，其中叶酸缺乏是公认的高危因素之一。

在胚胎发育的第3-4周，神经管应完全闭合形成脊髓和脑的基础结构。若此过程受阻，可能导致脊柱椎弓未闭合，脊髓或脊膜从裂隙中膨出。遗传因素中，某些基因突变可能增加发病风险，如MTHFR基因变异影响叶酸代谢。环境因素如孕期接触致畸物质如抗癫痫药物、高温也可能干扰神经管发育。孕妇体内叶酸不足会直接影响胎儿DNA合成与细胞分裂，显著增加脊柱裂风险。孕前至孕早期补充叶酸可降低50%-70%的发病率。

预防脊柱裂需重点关注孕前及孕期管理。备孕女性应提前3个月补充叶酸每日400微克，高危人群需遵医嘱加量。避免接触辐射、化学毒素等致畸源，孕期保持均衡饮食。产前超声检查可早期发现脊柱裂，严重病例需评估是否终止妊娠。已出生的患儿需多学科协作治疗，包括手术修复、康复训练等，以改善生活质量。

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