先天性肾萎缩是一种由于胎儿期肾脏发育异常导致的肾脏体积缩小和功能减退的疾病。这种疾病通常在出生时或儿童期被发现,可能单侧或双侧发生,严重程度因个体差异而不同。肾脏结构异常或血流供应不足是常见病因,部分病例与遗传因素相关。
先天性肾萎缩的临床表现多样,轻度患者可能终身无症状,仅在体检时偶然发现。典型症状包括生长发育迟缓、高血压、蛋白尿或反复尿路感染。双侧严重萎缩可导致慢性肾功能不全,表现为贫血、骨代谢异常等症状。诊断主要依靠超声检查显示肾脏体积较正常缩小50%以上,配合CT或核磁共振检查明确结构异常,肾功能检查评估肾小球滤过率。部分病例需通过基因检测确定遗传病因。
确诊先天性肾萎缩后需定期监测血压、尿常规和肾功能,每3-6个月复查超声。控制蛋白质和盐分摄入有助于减轻肾脏负担,避免使用肾毒性药物。合并高血压时应严格遵医嘱用药,儿童患者需特别关注生长发育指标。出现肾功能进行性下降时需及时咨询肾脏专科,终末期肾病患者需考虑肾脏替代治疗。孕期女性患者应提前进行产前咨询,部分遗传性病例可通过产前诊断技术筛查。
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