唐筛主要查的是什么

2025.04.29 08:07

唐筛主要检查的是胎儿是否存在染色体异常的风险，尤其是21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等先天性疾病。这项筛查通过分析孕妇血液中的特定生化标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患病的概率，属于产前筛查的重要手段之一。

唐筛通常在孕中期进行，分为早期唐筛孕11-13周和中期唐筛孕15-20周。早期唐筛通过检测孕妇血液中的PAPP-A和游离β-hCG水平，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度NT，综合评估风险。中期唐筛则主要检测甲胎蛋白AFP、游离β-hCG、游离雌三醇uE3等指标。这些标志物的异常水平可能与染色体异常或神经管发育问题相关。唐筛属于概率评估而非确诊，结果分为高风险、临界风险和低风险。高风险仅提示需进一步检查，如无创DNA或羊水穿刺，以明确诊断。

进行唐筛前需准确提供末次月经时间、年龄、体重等信息，确保孕周计算正确，避免误差。筛查结果受多种因素影响，如多胎妊娠、试管婴儿等情况可能干扰标志物水平。若结果为高风险，不必过度焦虑，需结合后续检查综合判断。唐筛无法覆盖所有染色体异常，对于高龄孕妇或有家族遗传病史者，建议直接考虑更精准的检测手段。遵循医生指导，理性看待筛查结果，有助于做出科学决策。

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