肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型

2022.11.14 18:05

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型属于较为罕见的疾病，多数原因是遗传因素、骨骼肌碱转运不足等原因导致，由于肉碱棕榈酰转移酶缺乏可能会对机体的神经和肝脏造成损伤，所以必须积极配合医生使用药物进行治疗。

1.遗传因素。肉碱棕榈酰转移酶缺乏主要因素与机体的钾元素、尿酸代谢异常有关，其发病主要怀疑与AC17AA18遗传基因有关，但具体基因尚不明确。由于肉碱棕榈酰转移酶所释放的乙酰胆碱，对人体的大脑神经发育有着至关重要的作用，建议积极配合医生服用维生素B12片、维生素B6片等药物进行营养神经治疗。

2.骨骼肌碱运转不足。骨骼肌碱运转不足会导致机体的长链脂肪酸超标，也有可能会引发机体出现肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型的症状发生。由于长链脂肪酸超标还有可能会对机体的肝脏造成损伤，所以必要时也可配合医生服用葡醛内酯片、甘草酸二铵胶囊等药物对肝硬化的进展进行控制。

由于肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型多数情况下无法彻底治愈，只能积极配合医生服用药物进行改善，防止疾病加重的情况发生。

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