肌营养不良是一组遗传性疾病,主要特征为进行性肌肉无力和萎缩。症状通常表现为运动能力下降、肌肉萎缩、行走困难等,具体表现因类型和严重程度而异。
早期症状可能包括步态异常、容易跌倒或爬楼梯困难。随着病情发展,肌肉无力逐渐加重,可能出现脊柱侧弯、关节挛缩或心肌受累。部分类型会影响呼吸肌,导致呼吸困难或吞咽困难。晚期患者可能完全丧失行走能力,需依赖轮椅。部分肌营养不良类型还会影响心脏功能,引发心律失常或心力衰竭。
诊断肌营养不良需结合临床表现、家族史及基因检测。早期干预有助于延缓病情进展,如物理治疗维持关节活动度、呼吸训练预防肺部感染。营养支持也很重要,需保证充足蛋白质和维生素摄入,但避免肥胖加重肌肉负担。定期监测心肺功能,必要时使用药物或辅助设备改善生活质量。避免剧烈运动或过度疲劳,但适度康复训练有助于维持肌肉功能。患者及家属应接受遗传咨询,了解疾病发展及护理要点。
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