无创DNA主要筛查什么病

2025.04.29 08:08

无创DNA主要筛查唐氏综合征、18-三体综合征、13三体综合征、性染色体异常、部分微缺失微重复综合征。具体分析如下：

1.唐氏综合征：无创DNA通过分析母体血液中游离的胎儿DNA，检测21号染色体是否存在异常拷贝数。这项技术对唐氏综合征的筛查准确率较高，能显著降低传统血清学筛查的假阳性率。检测时间通常建议在孕12周后进行，适合高龄孕妇或有生育史的高风险人群。

2.18-三体综合征：针对18号染色体的非整倍体异常进行筛查，临床表现为胎儿多发畸形及发育迟缓。无创DNA技术通过高通量测序比对染色体片段数量，可早期发现异常。与侵入性产前诊断相比，避免了流产风险，但阳性结果仍需羊水穿刺确认。

3.13三体综合征：筛查13号染色体是否存在额外拷贝，该异常常导致严重先天性缺陷。无创DNA的检测灵敏度较高，尤其适用于超声提示结构异常但血清学筛查结果模糊的案例。检测窗口较宽，覆盖孕中期大部分阶段。

4.性染色体异常：包括X或Y染色体数目或结构异常，如特纳综合征、克氏综合征等。无创DNA可识别性染色体剂量差异，但受母体背景干扰较大，需结合其他临床指标综合判断。对性别相关遗传病的早期干预有重要意义。

5.部分微缺失微重复综合征：针对染色体片段微小缺失或重复导致的疾病，如迪乔治综合征等。无创DNA通过高分辨率测序技术检测特定区域拷贝数变异，但检出率受片段大小和技术限制，临床需谨慎解读结果。

无创DNA技术作为产前筛查的重要手段，极大提升了染色体异常的检出效率，但其局限性要求结合影像学及侵入性诊断进行综合评估。临床应用需严格遵循适应症，确保检测结果对妊娠管理的指导价值。

相关推荐