什么是遗传性耳瘘

2025.07.21 09:03

遗传性耳瘘是一种先天性外耳发育畸形，表现为耳部皮肤出现瘘管或小孔，通常位于耳轮脚前方或耳屏附近。这种结构异常由基因遗传因素导致，具有家族聚集性，属于外显率较高的常染色体显性遗传病。多数情况下瘘管无明显症状，但可能因分泌物堆积或感染引发局部红肿、疼痛甚至脓肿。

瘘管的形成与胚胎期第一、第二鳃弓发育异常有关。在胎儿发育过程中，耳廓由多个结节融合而成，若融合不完全则形成盲端管道。瘘管深浅不一，浅者仅表现为皮肤凹陷，深者可延伸至耳廓软骨或与面神经分支相邻。部分患者伴随其他耳部畸形，如耳前赘生物或听力异常。临床诊断主要依靠体格检查，超声或CT可辅助判断瘘管走向及深度。无症状者通常无需治疗，但需保持局部清洁；反复感染者需手术完整切除瘘管及周围病变组织，避免残留导致复发。

日常护理中需避免挤压或刺激瘘管区域，防止细菌侵入。出现分泌物增多、异味或红肿时应及时就医，不可自行挑破或引流。术后患者需定期复查伤口愈合情况，观察有无瘢痕增生或感染迹象。遗传咨询对计划生育的家庭尤为重要，可通过基因检测评估后代患病风险。约25%-50%的患者终生无症状，但潜在感染风险始终存在，需提高警惕。

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