杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

普通B超能看出哪些畸形

2025.04.28 17:44

普通B超能看出胎儿颅脑畸形、脊柱裂、肢体缺损、内脏外翻、严重心脏畸形。具体分析如下:

1.胎儿颅脑畸形:普通B超可观察到胎儿颅骨结构完整性及脑室系统发育情况。无脑儿表现为颅骨穹窿缺失,脑组织暴露。脑积水可见侧脑室明显扩张,脑皮质变薄。前脑无裂畸形表现为大脑半球未分离,单一脑室结构。这些结构异常在二维超声下呈现特征性影像,但细微脑回发育异常可能漏诊。

2.脊柱裂:通过脊柱纵切面可发现椎弓骨化中心排列异常或皮肤连续性中断。开放性脊柱裂伴有脊膜膨出时,可见囊性包块从脊柱缺损处突出。闭合性脊柱裂可能仅表现为局部椎弓间距增宽,需结合横切面多角度扫查。骶尾部脊柱裂易与畸胎瘤混淆,需注意鉴别。

3.肢体缺损:超声能清晰显示长骨形态与数量异常。严重肢体短缩如海豹肢畸形可见长骨完全缺失。截肢畸形表现为肢体远端突然中断。多指或并指畸形需观察掌骨、指骨排列关系。但手指、足趾的轻微畸形可能因胎儿体位影响而漏诊。

4.内脏外翻:腹壁缺损如脐膨出或腹裂畸形可直接观察到腹腔脏器外露。脐膨出可见肠管、肝脏等包裹在半透明膜内,与腹壁相连。腹裂畸形则无膜覆盖,肠管自由漂浮于羊水中。严重者合并膈肌缺损时,胸腔脏器也可能疝入腹腔。

5.严重心脏畸形:虽然普通B超对心脏评估有限,但仍可识别明显结构异常。单心室畸形表现为单一心室腔,房室瓣异常。大动脉转位可见主动脉与肺动脉平行走行。左心发育不良综合征显示左心室腔明显缩小。但微小室间隔缺损或瓣膜狭窄可能无法明确诊断。

B超作为产前筛查的基础手段,其检出率受设备分辨率、操作者经验及胎儿体位多重影响。对于可疑病例需结合更高阶检查进一步评估,同时需注意不同孕周畸形表现的动态变化。临床解读时应综合考虑生物学变异与技术局限性,避免过度诊断或漏诊。