肝豆状核变性应该怎么办

2025.09.23 10:48

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，需要及时干预以避免铜在体内过度蓄积造成器官损伤。治疗关键在于减少铜摄入、促进铜排泄并定期监测病情。

治疗肝豆状核变性的核心是药物控制和饮食调整。药物方面，青霉胺和曲恩汀是常用的铜螯合剂，可帮助排出体内多余的铜；锌剂能减少肠道对铜的吸收，通常作为长期维持治疗。饮食上需限制高铜食物，如动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果及巧克力等，同时保证优质蛋白摄入以维持营养平衡。对于出现神经系统或肝脏症状的患者，需结合对症支持治疗，严重肝功能衰竭时可能需考虑肝移植。

日常管理需严格遵循医嘱用药，不可自行停药或调整剂量。定期监测血铜、尿铜及肝功能指标至关重要，以便及时调整治疗方案。患者应避免使用铜制餐具或饮用可能含铜量高的自来水。妊娠期或计划怀孕时需提前与医生沟通，确保用药安全。若出现黄疸、乏力、震颤等症状加重，应立即就医。长期坚持规范治疗可显著改善预后，多数患者能维持正常生活。

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