黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科

先天愚型是唐氏综合征吗

2024.08.29 16:46

先天愚型就是唐氏综合征。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。患儿在出生时即有明显的特殊面容,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商通常在25~50之间,动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。随着孕妇年龄的增加,胎儿患唐氏综合征的风险也会增加。尽管唐氏综合征无法治愈,但早期的支持性治疗和教育干预可以帮助患儿提高生活质量,发展一定的生活技能。社会也应该给予这些患儿和家庭更多的理解、关爱和支持,帮助他们更好地融入社会。对唐氏综合征的认识和重视,有助于更好地预防和应对这一疾病,为每一个新生命创造更健康的未来。