克汀病是由于胎儿或婴幼儿期甲状腺激素不足导致的发育障碍性疾病,主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容。
克汀病的临床表现多样,早期症状可能不明显,但随着年龄增长逐渐显现。智力障碍是核心特征,患者学习能力差,语言发育迟缓,严重者甚至无法正常交流。生长发育方面,身材矮小,四肢短粗,骨龄落后于实际年龄,囟门闭合延迟。面部特征包括眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大,常伴有表情呆滞。部分患者出现听力障碍、运动协调性差或肌张力低下。地方性克汀病可能伴随甲状腺肿大,而散发性患者则少见。代谢异常可导致皮肤干燥、毛发稀疏、体温偏低等甲状腺功能减退表现。
诊断克汀病需结合临床表现、甲状腺功能检测及影像学检查。早期干预至关重要,出生后及时补充甲状腺激素可显著改善预后。孕期碘缺乏是主要病因,因此预防重点在于加强碘营养监测,孕妇需保证足量碘摄入。对于已确诊患者,需终身随访,定期调整药物剂量,同时配合康复训练以最大限度促进智力与体格发育。延误治疗可能导致不可逆的神经损害,需引起高度重视。
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