杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

产前做唐氏筛有什么用

2025.04.16 11:04

产前做唐氏筛可以评估胎儿患唐氏综合征的风险、帮助早期发现染色体异常、为后续诊断性检查提供依据、辅助家庭做出知情决策、减轻孕期焦虑。具体分析如下:

1.评估胎儿患唐氏综合征的风险:唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定生化标志物,结合超声检查结果和孕妇年龄等因素,计算胎儿患唐氏综合征的概率。这项检查属于无创性筛查,对母婴安全无影响,适合大多数孕妇。高风险结果提示需要进一步确诊,低风险结果则能提供一定reassurance。

2.帮助早期发现染色体异常:唐氏筛查不仅能检测21三体综合征,还能提示18-三体综合征和13三体综合征等其他染色体异常。早期发现这些异常有助于家庭和医生提前规划后续处理方案,包括是否进行侵入性检查如羊水穿刺。

3.为后续诊断性检查提供依据:唐氏筛查结果若显示高风险,医生会建议进行确诊性检查如绒毛取样或羊水穿刺。这些检查能明确胎儿染色体状况,但存在一定流产风险,因此筛查结果可作为是否进行这类检查的重要参考。

4.辅助家庭做出知情决策:筛查结果结合遗传咨询,能让家庭充分了解胎儿健康状况及可能后果。部分家庭可能选择继续妊娠并提前准备特殊照护,另一些家庭则可能考虑终止妊娠,筛查为这类重大决策提供了科学依据。

5.减轻孕期焦虑:多数孕妇在孕期会担忧胎儿健康,唐氏筛查提供的客观数据能缓解不必要的焦虑。低风险结果可让孕妇安心,高风险结果则促使及时干预,避免因未知而长期处于心理压力中。

产前唐氏筛查是优生优育的重要环节,通过科学手段降低出生缺陷率,同时兼顾孕妇心理需求。该技术已在国内广泛应用,成为孕期常规检查项目之一。