黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科

亨廷顿病性痴呆会家族传递吗

2024.08.21 15:51

亨廷顿病性痴呆会家族传递。

亨廷顿病性痴呆是一种遗传性疾病,具有明显的家族遗传倾向。这意味着如果家族中有成员患有亨廷顿病性痴呆,其他家族成员患病的风险会显著增加。

亨廷顿病是由位于4号染色体上的亨廷顿基因发生突变引起的。这种突变导致亨廷顿蛋白异常,进而影响神经元的正常功能和存活。当一个家族中有人携带了突变的亨廷顿基因,将有50%的概率将该突变基因遗传给子女。如果子女继承了突变基因,随着时间的推移,通常在中年以后,可能会逐渐出现亨廷顿病性痴呆的症状。

这种家族传递的特点使得亨廷顿病在一些家族中呈现出聚集性发病的现象。家族成员可能会目睹先辈患病的过程,对自己的遗传风险感到担忧和恐惧。对于有家族病史的人来说,早期的遗传咨询和基因检测非常重要。通过基因检测,可以明确是否携带了突变基因,从而帮助更好地了解自己的患病风险,并做出相应的生活规划和医疗决策。即使检测结果显示携带了突变基因,也并不意味着一定会立即发病,通过保持健康的生活方式、定期进行神经系统检查和监测等措施,可能有助于延缓疾病的进展和减轻症状的严重程度。亨廷顿病性痴呆会通过家族遗传传递,了解这一特点对于早期诊断、预防和管理该疾病具有重要意义。