黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科

先天性无脑畸形脑积水指的是什么

2025.01.07 17:53

先天性无脑畸形脑积水是指在胎儿发育过程中,由于各种原因导致大脑发育不全或畸形,同时伴随脑室内积液的情况。这种疾病通常在胎儿期就可以通过超声检查发现,表现为大脑组织缺失或发育不良,脑室扩大,脑脊液积聚,严重影响神经系统的正常功能。

无脑畸形是一种严重的先天性神经系统畸形,通常表现为大脑皮层的缺失或发育不全,患者可能缺乏意识、智力低下,甚至在出生后不久就可能面临生命威胁。脑积水则是由于脑脊液的产生、循环或吸收出现障碍,导致脑室内液体积聚,进一步加重了对脑组织的压迫,影响其正常功能。两者结合在一起,往往使得患者的预后极为不良。临床上,这种情况的治疗非常复杂,通常需要综合考虑手术、药物治疗以及康复训练等多种手段,以期改善患者的生活质量。

在面对先天性无脑畸形脑积水时,家属和医务人员应保持高度的警惕和敏感性。首先,孕期定期进行产前检查,尤其是超声波检查,可以早期发现胎儿的异常情况,及时进行干预和评估。其次,出生后的新生儿应接受全面的神经系统评估,以便尽早发现可能存在的脑积水或其他神经发育问题。家属在心理上也需要做好准备,面对可能的挑战和困难,寻求专业的心理支持和咨询,以帮助自己和孩子更好地应对这一疾病。先天性无脑畸形脑积水是一种复杂的疾病,需要多学科的合作和支持,以提高患者的生活质量和生存机会。