足跟血是检查什么的

2025.07.23 08:37

足跟血主要用于筛查先天性代谢异常、检测遗传性疾病、评估内分泌功能、发现血液系统疾病、排查免疫缺陷问题。具体分析如下：

1.筛查先天性代谢异常：足跟血可检测苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等代谢疾病。这些疾病因酶缺陷导致代谢产物堆积，早期发现可通过饮食或药物干预避免神经系统损伤。采集时间为新生儿出生48小时后，通过色谱法或荧光法分析血样中的异常代谢物。

2.检测遗传性疾病：典型项目包括先天性甲状腺功能减退和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。前者因甲状腺激素不足影响生长发育，后者可能引发溶血性贫血。检测依赖特定试剂反应或基因探针技术，阳性结果需结合临床表现确诊。

3.评估内分泌功能：重点针对垂体、肾上腺等腺体功能。例如促甲状腺激素水平异常提示下丘脑-垂体-甲状腺轴紊乱，皮质醇检测可反映肾上腺皮质状况。需多次采血比对激素动态变化，避免单次检测误差。

4.发现血液系统疾病：血红蛋白电泳可识别珠蛋白生成障碍性贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病。红细胞酶活性测定有助于诊断遗传性球形红细胞增多症。异常结果需结合家族史和骨髓穿刺进一步判断。

5.排查免疫缺陷问题：通过测定免疫球蛋白、补体水平等指标，初步判断B细胞或T细胞功能异常。严重联合免疫缺陷病等需结合淋巴细胞亚群分析，早期干预可降低感染风险。

采血需在新生儿喂养稳定后进行，避免哺乳不足影响结果。标本应在规定时间内送检，防止代谢物降解。检测报告需由专业医师解读，假阳性或假阴性需复查确认。筛查未覆盖所有疾病，临床症状出现时仍需针对性检查。

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