周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三级甲等 儿科

新生儿疾病筛查未通过怎么办

2025.09.08 17:10

新生儿疾病筛查未通过需及时复查确认结果、遵循医生建议进行专项检查、根据确诊结果尽早干预治疗、定期监测生长发育指标、保持与医疗团队的持续沟通。具体分析如下:

1.及时复查确认结果:筛查未通过可能受多种因素影响,需在指定时间内完成复查。部分情况因样本污染或技术误差导致假阳性,复查可排除干扰。医疗结构通常提供快速通道,避免延误。

2.遵循医生建议进行专项检查:若复查仍异常,需进一步做基因检测或代谢功能评估。专科医生会根据初步结果制定检查方案,明确疾病类型。专项检查是确诊的关键步骤,不可自行省略。

3.根据确诊结果尽早干预治疗:确诊后应立即启动针对性治疗。例如代谢病需调整饮食,内分泌异常需药物替代。早期干预能有效减缓病情进展,改善预后效果。

4.定期监测生长发育指标:治疗过程中需定期评估身高、体重、神经发育等数据。动态监测有助于调整治疗方案,及时发现潜在并发症。

5.保持与医疗团队的持续沟通:治疗周期长或需终身管理时,定期随访至关重要。家长应记录症状变化并反馈给医生,确保治疗方案的及时优化。

面对筛查异常结果,家长需保持冷静,避免盲目寻求非专业意见。严格按医嘱执行检查与治疗,不擅自调整用药或饮食方案。关注新生儿日常状态,发现异常及时就医。保留完整的医疗记录,便于后续诊疗参考。