小儿脊髓性肌萎缩怎么办

2025.09.11 17:28

小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，主要因运动神经元存活基因1SMN1突变导致脊髓前角运动神经元退化，引发肌肉无力和萎缩。目前医学上尚无根治方法，但通过多学科综合管理可延缓病情进展，改善生活质量。

早期诊断和干预是关键。基因检测可确诊，一旦确诊需立即制定个性化治疗方案。药物治疗如诺西那生钠、利司扑兰等可增加SMN蛋白生成，延缓运动功能退化。康复治疗包括物理训练、呼吸支持和营养管理，帮助维持肌肉功能，预防关节挛缩和脊柱侧弯。呼吸功能受损时需使用无创通气或气管切开，吞咽困难者需调整饮食或采用鼻饲。定期随访神经科、呼吸科及康复科医生，动态评估病情变化。

注意避免感染，尤其是呼吸道感染可能加重病情。家庭护理需关注营养均衡，适当补充维生素D和钙。避免剧烈运动，但需保持适度活动防止肌肉僵硬。心理支持同样重要，患儿及家庭可能面临焦虑或抑郁，建议寻求专业心理咨询。治疗过程中需监测药物副作用，如肝功能异常或血小板减少。参与临床研究可能获得新疗法机会，但需权衡风险与收益。及时接种疫苗，减少感染风险。社会支持体系如病友组织可提供经验分享与资源帮助。

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