杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

为什么要做妇科DNA检查

2025.09.29 12:08

通常做妇科DNA检查可以筛查遗传性疾病风险、评估肿瘤相关基因突变、辅助生殖技术前的基因诊断、监测治疗效果及预测疾病复发倾向。具体分析如下:

1.筛查遗传性疾病风险:妇科DNA检查可识别与遗传性妇科疾病相关的基因变异,如乳腺癌易感基因突变。通过检测特定基因位点,能够发现潜在遗传风险,为早期干预提供依据。某些基因突变具有家族聚集性,检测结果可指导亲属进行针对性筛查。

2.评估肿瘤相关基因突变:针对妇科恶性肿瘤如卵巢癌、子宫内膜癌等,DNA检查能发现驱动基因突变。这些突变可能影响肿瘤发生发展过程,检测结果有助于判断肿瘤恶性程度。特定基因变异状态还可作为靶向治疗选择的参考指标。

3.辅助生殖技术前的基因诊断:在进行试管婴儿等辅助生殖前,DNA检查可筛查胚胎染色体异常。对于有不良孕产史的夫妇,能检测单基因遗传病携带状态。这项检查可降低遗传病传递给后代的风险,提高妊娠成功率。

4.监测治疗效果:在妇科肿瘤治疗过程中,定期DNA检查可动态观察基因变异情况。某些基因突变消失可能提示治疗有效,而新发突变可能预示耐药。这种监测方式比传统影像学检查更早发现病情变化。

5.预测疾病复发倾向:通过分析术后标本的DNA特征,可评估妇科肿瘤复发概率。特定基因表达模式与转移风险相关,检测结果能指导术后随访方案。高危患者可提前接受强化治疗以降低复发可能。

检查前需空腹8小时以上,避免剧烈运动。近期接受输血或放疗需间隔适当时间。采集样本后应避免污染,及时送检。检查结果需由专业医师解读,不可自行判断。有创检查后需观察是否出现异常出血或感染症状。