于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科

成年人容易得软骨发育不全吗

2025.08.01 15:56

软骨发育不全是一种遗传性疾病,主要影响骨骼的发育,导致个体身材矮小和其他骨骼畸形。成年人通常不会得这种疾病,因为软骨发育不全在出生时就已经存在,且在儿童期和青少年期表现得尤为明显。成年人在生长发育完成后,软骨发育不全的症状和特征通常已经显现,因此不再是得病的过程,而是生活中需要面对的现实。

这种疾病的成因主要与基因突变有关,尤其是FGFR基因的突变。由于这种突变在胚胎发育阶段就已经存在,因此在出生后就会表现出相应的症状。软骨发育不全的个体通常在身高、四肢比例、脊柱形态等方面与正常人存在显著差异。虽然成年人不会再出现新的发病情况,但在生活中可能会面临一些与疾病相关的挑战,例如关节疼痛、运动能力受限以及心理健康问题。由于骨骼结构的特殊性,成年人的生活质量可能受到一定影响,因此需要关注身体健康和心理状态。

在日常生活中,关注健康状况尤为重要。适当的锻炼可以帮助增强肌肉力量,提高关节的灵活性,减轻疼痛感。选择低冲击性的运动,如游泳和骑自行车,能够有效降低对关节的压力。同时,保持健康的饮食习惯,摄入足够的钙和维生素D,有助于骨骼健康。定期进行医学检查,及时了解自身的健康状况,能够及早发现潜在问题并采取相应的措施。心理支持同样不可忽视,寻求专业心理咨询或加入支持小组,可以帮助应对生活中的挑战,提升生活质量。虽然软骨发育不全在成年人中不会再出现新的病例,但仍需重视健康管理,积极应对生活中的各种问题。