什么是精氨酸血症

2025.07.02 16:15

精氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于精氨酸酶缺乏导致血液中精氨酸水平异常升高。

精氨酸血症属于尿素循环障碍的一种，由ARG1基因突变引起。正常情况下，精氨酸酶在尿素循环中负责将精氨酸分解为鸟氨酸和尿素，但患者体内该酶活性不足，导致精氨酸及其代谢产物在血液和脑脊液中积累。典型症状包括进行性痉挛性瘫痪、发育迟缓、癫痫发作和智力障碍，部分患者可能出现肝肿大或高氨血症。新生儿期通常无明显表现，但随着年龄增长，神经系统症状逐渐显现。诊断主要依靠血尿氨基酸分析、酶活性检测及基因检测。

早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低蛋白饮食和精氨酸限制可减少毒性代谢物积累，部分患者需补充必需氨基酸。苯甲酸钠或苯丁酸钠等药物有助于降低血氨水平。定期监测血氨、精氨酸及生长发育指标是必要的。避免高蛋白饮食及应激情况，如感染或手术，可能诱发代谢危象。患者及家庭需接受遗传咨询，了解疾病遗传模式及再发风险。

相关推荐