先天失钠性腹泻是父母基因问题吗

2021.12.30 18:36

先天失钠性腹泻是一种极其罕见的疾病，暂时不能断定是父母基因问题，有可能是基因突变导致。

先天性钠性腹泻有可能是基因突变导致，是消化道黏膜钠氢泵异常所引起的分泌性腹泻，患儿腹泻次数较多，大便常规检查中无白细胞、红细胞、虫卵和脂肪，在大便培养中未看到细菌生长。患儿存在明显的低钠血症，腹部检查未发现肠道实质性病变，需结合家族史及相关的实验室检查进行排除性诊断。