什么是膀胱不发育与发育不全

2025.06.18 09:39

膀胱不发育与发育不全属于先天性泌尿系统畸形，指胚胎期膀胱组织未能正常形成或生长停滞，导致膀胱结构缺失或严重发育缺陷。这类疾病罕见，常伴随其他泌尿生殖系统异常，如输尿管、肾脏或尿道的畸形，临床表现为出生后无尿或排尿异常，需通过影像学检查确诊。

胚胎发育过程中，膀胱由尿生殖窦分化而来，若受到遗传因素、环境毒素或母体疾病干扰，可能导致膀胱原基发育障碍。完全性不发育时膀胱完全缺失，尿液无法储存；部分发育不全则表现为膀胱容量极小或结构畸形，常合并输尿管异位开口或肾积水。新生儿期可出现腹部膨隆、尿路感染或电解质紊乱，部分病例因合并其他系统畸形而危及生命。超声、MRI或膀胱造影可明确诊断，需评估是否合并肾发育不良、脊柱裂等并发症。

确诊后需多学科协作制定治疗方案。完全性膀胱不发育无法存活，部分发育不全可尝试膀胱扩容术或尿流改道，但肾功能决定预后。长期管理需关注尿路感染、肾积水和慢性肾损伤，定期监测泌尿系统功能。孕期超声筛查有助于早期发现胎儿膀胱异常，但多数病例无法干预。家属需接受遗传咨询，了解再发风险。临床处理需权衡手术获益与患儿生活质量，严重病例可能需要终身泌尿系统支持。

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