stickler综合征是罕见病吗

2025.07.21 09:03

Stickler综合征是一种较为罕见的遗传性疾病。

Stickler综合征由COL2A1、COL11A1等基因突变引起，主要影响结缔组织，导致眼部、听力、骨骼及面部发育异常。典型症状包括高度近视、视网膜脱离、早发性关节炎及腭裂等。由于临床表现多样且部分症状与其他疾病重叠，诊断常需结合基因检测与临床评估。全球范围内，该病发病率约为1/7500至1/9000，不同地区可能存在差异。尽管归类为罕见病，但实际病例可能被低估，部分患者症状较轻或未被正确识别。

确诊Stickler综合征需由遗传学或儿科专家评估，基因检测可辅助明确分型。早期干预对预防严重并发症至关重要，如定期眼科检查可降低视网膜脱离风险。患者家庭应接受遗传咨询，了解疾病传递模式。目前尚无根治方法，治疗以多学科管理为主，包括手术矫正、听力辅助及关节护理等。公众与医务人员提高对该病的认识，有助于缩短确诊时间并改善预后。

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