神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤,常见于婴幼儿和儿童,多发生于肾上腺或交感神经链分布区域。该病具有高度异质性,部分病例可自行消退,但恶性程度高的类型进展迅速,预后较差。
神经母细胞瘤的发病与胚胎期神经嵴细胞分化异常有关,遗传因素如MYCN基因扩增是重要诱因。临床表现因肿瘤部位而异,常见腹部肿块、骨痛、眼球突出或皮肤结节。诊断需结合影像学检查超声、CT/MRI、骨髓活检及尿儿茶酚胺代谢物检测。国际分期系统INSS将病情分为1-4期,低危组可通过手术治愈,中高危组需综合手术、化疗、放疗及免疫治疗。近年来,GD2单抗等靶向疗法显著提高了生存率,但复发转移仍是治疗难点。
患儿家属需注意定期监测发育指标,治疗期间需预防感染并加强营养支持。骨髓抑制期需警惕出血倾向,放疗后可能影响生长发育。基因检测有助于评估风险,遗传咨询对家族史阳性者尤为重要。长期随访需关注听力、内分泌及心脏毒性,康复阶段建议进行心理干预。临床试验如干细胞移植或新型免疫疗法可能为高危患者提供机会,但需严格评估适应症。
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