小儿成骨不全如何治疗

2025.09.18 16:35

小儿成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力障碍等。治疗以综合管理为主，旨在减少骨折、改善功能、提高生活质量，目前尚无根治方法。

治疗核心包括药物干预、康复训练及手术矫正。双膦酸盐类药物是常用选择，可抑制骨吸收、增加骨密度，降低骨折风险，需在专业医生指导下规范使用。康复训练重点在于增强肌肉力量、改善关节活动度，物理治疗师需根据个体情况制定方案，避免高强度运动导致损伤。严重骨骼畸形或反复骨折者需考虑骨科手术，如髓内钉固定术矫正畸形、稳定骨骼。多学科协作诊疗模式尤为重要，儿科、骨科、康复科及遗传学专家共同参与，制定个性化方案。

日常护理需格外谨慎，避免跌倒或碰撞，居家环境应做好防滑措施，选择宽松柔软的衣物。营养支持不可忽视，保证充足钙、磷及维生素D摄入，但需避免盲目补钙。定期监测骨密度及肾功能，尤其长期使用双膦酸盐者。心理支持同样关键，患儿易因活动受限产生自卑情绪，家庭和社会应给予充分关爱。治疗过程中需警惕药物副作用，如颌骨坏死或低钙血症，出现异常及时就医。遗传咨询有助于明确病因，指导家庭生育规划。

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