先天性睾丸发育不全的病因是多了一条性染色体,常见的核型为47XXY。
在出生时正常但在儿童期呈现瘦长型体型,音调高、皮肤细嫩、乳房发育、脂肪呈女性型分布、阴茎短小、双侧睾丸小且较硬,大多数精神异常,性格内向、智力低下。
第二性征发育障碍,主要是雄激素水平低下,在少年期可采用口服睾酮制剂以维持第二性征,其睾丸易并发恶性肿瘤,是男性不育的常见原因,患者体细胞中有一条额外的染色体,影响了其睾丸的正常发育。
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