苯丙酮尿症，它是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而引起的一种疾病。他的临床表现主要是：一、智力发育落后；二、鼠尿臭味；三、皮肤、毛发色素浅淡。这三个特征还是比较明显的，所以在临床上对疾病的诊断还是比较容易判断的。
