目前这个病的病因还没有很明确,可能是由于胶原合成减慢、发生老化,是一种常染色体的隐性遗传。孩子会表现为生长发育迟缓、全身削瘦、皮肤早老,比如变薄、疏松、干燥、皮肤起皱、眉毛头发稀疏,甚至会全部脱光,头部相对以前比较大等等。
本病无特效治疗方法,应该尽量避免外伤,有内分泌功能低下者,可以使用重组人生长激素等来进行治疗,血脂高及有动脉粥样硬化者,应该进行低脂饮食,给予抗动脉粥样硬化的药物,皮肤干燥变硬者可内服维生素E、维生素B族,有些发育畸形可行外科手术矫形。
这个病可以通过基因突变分析、X光检查,还有临床表现来进行诊断。
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