上述综合征是一种常染色体显性遗传病,也属于先天性的一种遗传疾病,主要表现为慢性胆汁淤积的临床表现,有特殊面容表现为前额突出、咽与鼻的距离加大。
孩子在出生后三个月内可能会发生轻度的黄疸,部分患者还可能会在肺动脉瓣出现收缩期杂音,并且伴有不同程度的智力发育迟缓,也可能会出现睾丸发育不良。
既然是一种先天性疾病,在治疗上就不存在特殊有效的治疗药物,可以适当的根据患者的临床表现,给予口服消胆胺或者是其它中药治疗胆汁淤积症,并且补充机体所需要的脂溶性维生素,对于疾病的缓解有一定的作用。
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