本病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变,或者由于激活蛋白缺陷引起。
它的主要表现有孩子生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难,还有鱼鳞样皮肤,暴露部位皮肤可见棕黄色斑,也会出现有意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
本病暂时孩没有特效药治疗法。治疗方面可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗,对症治疗主要包括支持、营养、输血等。一般脾切除手术时间约30分钟,如果有其他特殊情况孩需要另做处理。
相关语音
小儿戈谢病的手术风险高吗
小儿戈谢病是常染色体隐性遗传病,它是溶酶体贮积病中最常见的一种。是因为基因的缺陷
小儿戈谢病需要做手术吗
小儿戈谢病是由于血液中的β-糖脑苷脂酶缺乏引起来的疾病。患病小儿会出现肝脾肿大、
小儿戈谢病怎么治疗比较好
小儿戈谢病从治疗上,暂时还没有特效药治疗法,主要使用手术治疗等。比如需要做脾切除
小儿戈谢病切脾治疗可以吗
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,是因为基因的缺陷,导致酶的缺陷,从而引起