本病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变，或者由于激活蛋白缺陷引起。它的主要表现有孩子生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难，还有鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，也会出现有意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。本病暂时孩没有特效药治疗法。治疗方面可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗，对症治疗主要包括支持、营养、输血等。一般脾切除手术时间约30分钟，如果有其他特殊情况孩需要另做处理。
