本病的原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷。致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。一般都会出现家族史，开始是出现轻度的黄疸，逐渐转化为间歇性的黄疸，患儿的肝脏会出现肿大。可以做肝功能、消化系彩超以及进行尿液的检查。治疗可给予适当的保肝措施，黄疸较深时可加用苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。
