对于该疾病的发病原因，目前不是特别清楚。大多数人认为与自身免疫性疾病、慢性肠源性感染、中毒等因素有关。 该病的主要特点为：以肝内胆汁淤积、循环血液中出现抗线粒体抗体、肝内小胆管进行性，非化脓性炎症性破坏，最终导致广泛性肝管破坏、胆汁性肝硬化，甚至肝衰竭为显著特征。发病年龄在30~65岁之间。女性发病多于男性。
