斑状白化病是什么原因引起的

斑状白化病又称斑驳病，是较为少见的因黑色素细胞发育不良引起的先天性常染色体显性遗传性皮肤病。
关于其发病原因，目前主流多认为主要由于KIT基因突变导致胚胎早期的成黑素细胞在神经嵴的增殖或迁移缺陷，导致了黑素细胞在胚胎时期不能生成或不能顺利迁移至皮肤，引起黑素细胞缺失造成皮肤白斑。
相关的研究发现，斑状白化病临床表型的严重程度与KIT基因突变位置密切相关，且与KIT受体蛋白功能缺失程度呈一致性，其它的致病基因也包括人类黑素受体1基因等。