小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,它是因为基因的缺陷导致酶的缺陷,引起葡萄糖脑苷脂在脑内的沉积,出现各个系统的损害。
由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,所以孩子的临床表现也会有所不同。临床常见症状有生长发育落后、肝功能异常、脾功能亢进,可伴有淋巴结肿大,骨和关节受累得时候,可见有病理性骨折。眼部可见眼球运动失调,皮肤可见鱼鳞病,还可以出现癫痫、意识障碍等。
该病得治疗,主要以基因治疗和对症支持治疗为主,注意增强营养,预防感染。
相关语音
小儿戈谢病是怎么引起的
小儿戈谢病大多数是由于1号染色体上的GBA基因点突变,或者是由于激活蛋白缺陷引起
如何治疗小儿戈谢病
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性的疾病,是由于葡糖脑苷脂在小儿肝脏、脾脏、骨骼
小儿戈谢病需要做手术吗
小儿戈谢病是由于血液中的β-糖脑苷脂酶缺乏引起来的疾病。患病小儿会出现肝脾肿大、
小儿戈谢病怎么治疗比较好
小儿戈谢病从治疗上,暂时还没有特效药治疗法,主要使用手术治疗等。比如需要做脾切除