肾上腺皮质增生症,又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征,主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质醇激素合成不正常。
临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟。此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群,其形成原因是肾上腺合成皮质醇,是在垂体分泌的ACTH控制下进行的。
先天性肾上腺皮质增生症时,由于上述激素合成过程中有不同部位的酶缺陷致使肾上腺糖皮质激素、盐皮质激素。由于血皮质醇水平降低,负反馈作用消失,以致肾上腺垂体分泌过多的ACTH,刺激肾上腺皮质增生。
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