腓骨肌萎缩症是一组比较常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。常见的临床表现有双下肢无力、行走以及跑步渐感困难、肌肉创新萎缩、高足弓、足下垂、呈锤状或爪形趾、肢端较冷、少汗并且出现发绀等。通过询问家族病史和脑脊液检查、肌活检检查、神经电生理检查来进行确诊。目前还没有针对这病的治疗方法，只能通过对症治疗来缓解本病的症状。例如外科手术矫形、穿矫形鞋、强调支持疗法。还可以通过康复治疗来改善肌肉的功能。
