本病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。临床表现为生长发育迟缓,兴奋不安、多动和异常行为,湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠尿气味等。
可以通过新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图、X线检查等进行检查来进行确诊。一般年龄愈小效果愈好。
首先坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应避免近亲结婚,对有本病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断。
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