视网膜色素变性,眼底检查,可以看见视网膜色素变性的三联症,视盘颜色蜡黄,视网膜血管狭窄、骨细胞样色素沉着。部分患者可有后极白内障、近视或青光眼。玻璃体浑浊,浮游细胞是视网膜色素变性持续存在的体征。视网膜电流图呈熄灭型反应。视野检查呈环形暗点到管状视野。色觉检查,半数患者有色觉障碍,多为三色盲。眼底血管造影检查,病程早期显示斑驳状强荧光,病变发展明显时,有大面积强烈的透见荧光,色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩而显示大片弱荧光,并见脉络膜血管。
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