首先,要与溶血性贫血向相鉴别,与其它病因引起的溶血性贫血相鉴别,是由于维生素e缺乏引起的溶血性贫血。血浆维生素e水平低,但经过维生素e治疗后很快会好转。
另外,一种是共济失调,患慢性胆汁淤积性胆管病变或囊性纤维化的儿童发生维生素e缺乏综合症,其进行性神经损害的临床特征和共济失调很相似,在诊断的时候被容易误诊为共济失调。所以吃血清维生素e水平测定以及基因诊断有助于两者的鉴别,共计失调常常成染色体隐形遗传性疾病。
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