短颈畸形表现在颈项长度缩短，头颈部运动受限。 孩子常常会偏向于某一个方向，并常伴有其它部位的畸形。少数患者可伴有神经系统障碍、后发际低平、颈部活动受限制。可有并发急性颈椎间盘突出症、颈椎病、颈椎半脱位等症。出现这些症状，孩子会出现烦躁不安，并可合并有脊柱畸形、肾脏畸形及耳聋等。可通过X线检查、CT及三维重建，磁共振成像检查等获得确诊。治疗方面对无神经症状者可随访观察。一旦出现了神经症状者，比如嗜睡，或者抽搐，就要对症治疗或手术治疗。
