本病病因尚不明确，可能是由于遗传引起。临床常见症状为：低血钾、生长延缓、肌乏力、消瘦、多尿、抽搐、烦渴、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻等。可以通过血液检查、X线检查、B超和心电图等检查来确诊。治疗方面可以使用氯化钾、螺内酯或氨苯蝶啶、吲哚美辛、布洛芬、阿司匹林、普萘洛尔、氯化镁等对症治疗。本病婴儿期发病的症状比较重，部分有智力障碍等。5岁以后发病的，几乎都有生长迟缓，可能会有肾功能不全。
