半乳糖血症的主要临床表现是:营养障碍、白内障、智力低下、肝脏、脾脏的肿大等。患半乳糖血症的患儿在出生时多正常。出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝脏的肿大。
患儿生长发育缓慢,体重不增加。尿常规检查发现蛋白尿、管型尿。智力发育不良,还可以有低血糖引起的抽搐、白内障、肝脏肿大、肝硬化。凝血物质的减少容易引起患者皮肤多处出血或者有出血点。一旦发现半乳糖血症应到医院及时治疗。一经确诊,应迅速开始治疗,治疗越早越好,以免发生不可恢复的脑、眼、肝、肾等重要脏器的损伤。
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