遗传性肾癌的诊断要点有以下：1、患病年龄以中青年居多有或无家族史。2、肾肿瘤常为双侧，多发，影像学上具有肾癌的特点。3、有上述综合征的其它表现，如VHL综合症可合并中枢神经系统及视网膜成血管网织细胞瘤、胰腺脓肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤、肾囊肿等改变。4、检测证实相应的染色体和基因异常。
