家族性出血性肾炎是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。主要症状是血尿和蛋白尿,表现为持续性镜下血尿。主要检查包括:
1.免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性,提示无体液免疫参与致病。
2.光学显微镜下肾脏病变无特异性。
3.肾小球基底膜的超微结构改变对本病有意义。电镜下可观察到Alport综合征特征性的病理改变,GBM广泛增厚或变薄以及致密层分裂为其典型病变,除了活检以外,基因诊断分析对于确定遗传型基因携带者,进行产前诊断是十分重要的。
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