本病的病因尚不明确,可能与遗传、感染、服用水杨酸类药物、中毒等有关。
临床表现为孩子不停地呕吐、腹泻、疲倦、精神欠佳,疾病严重时变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫,甚至昏迷,可能会并发流感、脑水肿、肝功能障碍等疾病,且可能会有智力障碍、癫痫、瘫痪及行为异常等后遗症。
治疗要注意纠正代谢紊乱,控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等,对于严重的患者必须做心肺和颅内压监护,还要注意降低血氨、防治出血等,可以用胆固醇、维生素K等。
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