遗传代谢疾病是患者遗传代谢缺陷引起的疾病,是维持人体正常代谢所需要的多肽、酶、载体、受体、生物膜等,因为遗传代谢缺陷或基因突变而引起的一种疾病。临床上病因很多,发病的疾病种类也很多,遗传代谢疾病可以治疗和控制,治疗原则是防止异常代谢毒物增多,补充正常的代谢物质。
大部分患者可以通过饮食治疗疾病得以控制,部分患者可以通过补充维生素和辅酶控制疾病。
经过医生指导治疗后,患者的病情可以平稳,可以正常的工作和学习,参加社会活动。
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