这个病大多由于基因突变,或者由于激活蛋白的缺陷引起的。孩子的主要表现有:生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难,还有鱼鳞样皮肤,暴露部位皮肤会出现棕黄色斑,也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、抽搐发作、斜视等。
这个病暂无特效药治疗法。治疗方面可以采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗以及对症治疗,包括一些支持、营养、输血等。
在康复期间饮食要注意清淡,营养均衡;避免辛辣刺激、生冷寒凉、油腻难消化等食物;还要保持充足睡眠、良好的情绪等。
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